아이들은 왜 그들의 부모를 닳는것일까? 왜 콩을 심은데서는 팥이 아닌 콩이 나는것일까? 이같은 종(specios)의 유지와 유전에 관한 질문들은 아주오래전부터 제기되었지만 이에 대한 연구는 1900년대 초반 유전정보를 전달하는 물질이 DNA라는 사실이 알려지고 1953년Waston과 Crick 에 의해 DNA의 화학적구조가 밝혀지면서본격화되어 20세기는 가히 분자생물학의 황금기로 불릴만한생명과학의 혁명기적인 발전이 이루어지고 있다.

DNA는 세포핵내 염색체에 존재하는 물질로서 그 구조중에 4가지 염기서열(A, T, G, C) 이 수소결합을 이루어 마치 두가닥의새끼줄이 서로 꼬여있는 듯한 이중 나선구조를 가지고 있다. 두가닥의 DNA는 상보성(cimplemetarity)을 가지고 있어 세포분열시에는 두가닥이 풀리어 각각의 가닥을 암호삼아 새로운두줄의 DNA를 생성한 후 나뉨으로써 유전 정보가 부모로부터자손에게 전달된다. DNA내 연속된 3개의 염기서열을 codon이라 하고 이는 상보적인 RNA로 전사 (TRANSCRIPTION)된 후 특정 아미노산으로 해독(TRANSLATION)되며 여러개의 아미노산이 결합되어 3차 입체구조를 갖는 단백질이 생성되어 이는 세포내 주요 구조물 형성하기도 하고 효소등의 역할을 통해 많은 생체내 반응들을 매개하기도 한다.

이같은 분자생물학의 발전은 의학에 있어서 질병의 개념을 유전자 수준의 특정 결함으로까지 확대시켜 현대를 살아가는 의사들은 특정 임상상을 보이는 환자를 바라볼때 그들 세포내 DNA에서 어떤 변화가 일어날것인가를 상상하고 추구하게되었다. 그간 유전자 수준의 연구를 시행함에 있어 기술적인 문제점중의 하나는 어떻게 수많은 염기서열 중에서 원하는 부위의유전자만을 실험이 가능한 정도로 충분한 양을 얻을수 있겠는가하는 점이었다. 사람의 DNA는 1,000,000,000개 염기쌍으로 이루어져 있고 여기에는 1,000,000 개 유전자가 있는것으로 알려져 있다. 이는 기존의 CLONING이라 불리는 최소한 1주일 이상의 시간과 노력이 소요되는 과정을 거쳐서 가능하였다. 그러나 1985년 MULLIS 등에 의해 PCR법이 개발되면서 2-3시간 만에 자동화된 기계에 의해 원하는 부위의 DNA를 얻을 수 있는 획기적인발전이 이루어졌다. 물론 PCR법도 한계가 있는 방법론이라 지금도 CLONING이 필요한 경우도 많이 있기는 하다.

PCR이란 DNA의 두 가닥이 적당한 효소 및 화학조건하에서 온도를 높이면 한 가닥씩으로 풀어지고 (DENATURATION)다시온도를 낮추면 원하는 부위의 DNA가 생성되어 결합하는성질(PRIMER EXTENTION AND ANNEALING)을 이용하여 온도를높였다 낮추었다 하는 CYCLE을 반복하여 처음 존재하던 DNA양의백만배 이상으로 증폭시킬 수 있는 방법이다. 따라서 범죄현장에 남아있는 범인의 머리카락 한오라기만으로도 PCR을 통해 DNA를 분석할수 있고 그 결과를 용의자들의 DNA분석결과와 비교함으로써 종래의 손가락 지문이 아니라 DNA지문(DNAFINGERPRINT)으로서 법의학적으로 응용되어 왔다. 뿐만아니라 태아의 유전병을 산전에 진단한다든지 간염, AIDS등 다양한 바이러스성 질환 및 결핵 등 감염성 질환의 조기진단과 예민한 검사법 등으로 이용되고 있다. 예를 들어 우리나라에서 만성 간질환의 중요한 원인인 B형 간염바이러스 감염의 경우 혈청학적으로 B형간염 표면항원이 음성이고 50%정도에서 PCR에 의해 B형간염바이러스의 DNA를 발견할수 있게 되면서 예전에는 원인을 알수 없던 상당수의 간질환이 사실은 B형간염에 의한 것임이 밝혀지고 있다. 그러나 PCR은 검사가 너무나 예민한 한편 오염의 위험도 크기 때문에실험과정에 엄격한 질적통제가 뒷받침되지 않는한 실험결과에 확신을 가질수 없다는 단점도 안고 있다.